認識脊髓肌肉萎縮症Spinal Muscular Atrophy

認識脊髓肌肉萎縮症Spinal Muscular Atrophy

國立東華大學 諮商與臨床心理學系

陳彥儒

    緯緯在體育課裡跑步跑到一半跌倒了，媽媽表示最近這樣的情況很常出現，但卻不知道問題在哪裡？老師建議應該要去看醫師檢查一下比較好，跑了許多診所醫院檢查，做了一連串的肌電、肌肉切片與基因等檢查才確診緯緯是罹患僅次於地中海型貧血的遺傳性疾病—脊髓肌肉萎縮症，緯緯是第三型病症，會於成長能行走後才發病。

    什麼是脊髓肌肉萎縮症？是怎麼產生這個疾病的？要怎麼治療照顧？會致命嗎？面臨不清楚、不確定的狀態，家長能有什麼倚靠？又有什麼是可以幫助孩子減輕症狀的呢？以此為出發點，作者整理相關資訊為這些努力的家長提供一些摘要的資料，盼能給予些許支持與幫助。

壹、          基礎篇

什麼是脊髓肌肉萎縮症？

    脊髓肌肉萎縮症(Spinal Muscular Atrophy，簡稱SMA)是一種屬於體染色體隱性遺傳疾病，因為脊隨的運動神經元(前角細胞)漸進性退化，造成肌肉逐漸無力及萎縮的一種疾病，除身體運動機能外，智力部分完全正常，無異於一般人。SMA是孩童發生率第二高的嚴重體染色體隱性遺傳疾病，僅次於最常見的海洋性貧血。在臺灣一般人口的SMA帶因率約2~4 %，約每30~50個人就有一人為帶因者，新生兒罹病率為一萬到二萬五千分之一，沒有特定男女比率。

致病因素

　　人體脊髓的第五條染色體上，有一種「運動神經元存活基因(SMN1)」，正常人有兩個以上這種基因，帶因者則只有一個，但就像腎臟，只有一個也能正常生活，所以帶因者並不會發病；如果兩個 SMN1 都缺失或突變，就會罹患脊髓肌肉萎縮症(SMA)。其肌肉萎縮呈對稱性、下肢較上肢嚴重且身體近端較遠端易受影響。其發病年齡從出生到成年皆有可能發生。

    脊髓肌肉萎縮症屬於體染色體隱性遺傳疾病，若夫妻皆為SMA帶因者，則每一胎兒無論男女皆有1/4的機會為SMA患者；1/2的機會為SMA帶因者；另1/4的機會為正常。下圖為遺傳模式示意圖︰

引自www.genephile.com.tw/SMA/

疾病症狀與類型

    脊髓肌肉萎縮症依發病年紀與嚴重程度分為四型：

第一型脊髓性肌肉萎縮症	出生半年內發病，無法獨自行走。
第二型脊髓性肌肉萎縮症	出生後6~12個月發病，可獨自坐立，無法獨自行走，可存活至成人。
第三型脊髓性肌肉萎縮症	兒童時期會行走後才發病，四肢運動功能受損，壽命與一般人無異。
第四型脊髓性肌肉萎縮症	18歲以後才發病，症狀較輕，壽命與一般人無異。

    其中以第一型為嚴重型，病患四肢及軀幹因嚴重肌張力減退而呈現無力症狀，包含哭聲無力、吸吮能力差、吞嚥功能不佳，身體難控制，抱起時全身軟綿綿、常出現腹式呼吸；頸部控制、吞嚥及呼吸困難；肌腱反射消失，翻身困難，無法獨自坐立與行走。可發現病童容易反覆性肺炎，一般會在兩歲前因呼吸衰竭而死亡。

    第二型為中度型，病患下肢成對稱性無力，且以肢體近端較為嚴重，患者無法坐立及爬行、翻身困難、抱起時全身軟綿綿，無法自行站立及走路，明顯下肢無力，有時可見舌頭及手部顫抖，肌腱反射消失或減弱，但臉部表情正常。患者大多可依靠物理治療及呼吸照護存活至成年，少數會在孩童期因呼吸道感染而死亡。

    第三型與第四型為輕度型脊髓肌肉萎縮症。患者以輕度、對稱之肢體近端肌肉無力為表徵，下肢較上肢易受侵犯，在跑步、跳躍及上下樓梯時有輕度的不便，肌腱反射減弱。第三型患者較一般孩子晚會走路，且蹲下時需扶持物體才能勉強站起，走路搖搖晃晃，爬樓梯非常吃力且需抓緊扶手。一般孩子平均一歲至一歲半走路可放手，但病童至一歲半以後才會放手獨自行走，且走路姿勢不穩，快走容易跌倒，無法跑步。而第四型患者發病年齡為十八歲以後，患者成長發展過程無明顯異常，外觀與智力發展完全正常，一般不喜歡運動、爬樓梯很累、跑步很吃力、易跌倒。

篩檢確認

    脊髓肌肉萎縮症為遺傳疾病，因基因問題而致病，若進行遺傳諮詢及產前檢查是有機會避免疾病發生的，經過醫師臨床觀察與診斷，符合下列前提者，建議進行篩檢檢查：

(1) 本身或家族中有脊髓肌肉萎縮症患者或有家族病史者。

(2) 患者經臨床專科醫師以肌電圖及肌肉切片等臨床檢測後，懷疑為罹患脊髓肌肉萎縮症者，需進行基因篩檢以進一步確診。

(3) 夫妻雙方家族皆有脊髓肌肉萎縮症病史，則應於懷孕前進行基因篩檢以確定兩人是否為帶因者。

(4) 夫妻倆人確診為脊髓肌肉萎縮症帶因者或曾經生過脊髓肌肉萎縮症患者，則懷孕時需進行產前診斷。

貳、          資源篇

醫療資源

    脊髓肌肉萎縮症目前尚無治癒的方式，現有醫療多以延緩退化為主。科學與醫學發展進步使得藥物研究持續發展中。陳泰亨(2010)所做的研究中發現hydroxyurea(HU)能使SMA患者在肺功能有緩慢下降之趨勢，雖然在統計上無明顯有效，但研究的兩年觀察中仍得到有意義的正面影響，同時呈現完整SMA病患的自然病程演進過程。CureSMA國際交流會議(2015)中也曾發表SMA臨床藥物ISIS-SMNRx完成第二期臨床試驗，接受試驗的患者表示肌肉顯得比較有力氣；有基因療法(scAAV9.CB.SMN)可使部份SMA第一型患者不需要使用呼吸器；口服藥物RG7800，目前臨床試驗仍在第一、二期(脊髓肌肉萎縮症第六期會刊)。透過已故李鴻博士的努力，目前臺灣已經建立相關動物模式(SMA小鼠)中和人類發病模式相似性最高者，利用此疾病小鼠模式，測試出有治療潛力的HDAC(histone deactylation)抑制劑，最近更被歐美臨床初步試驗對病人症狀有舒緩之效果。透過藥物的處理可以減緩運動神經元的退化，使得SMA小鼠具有較好的活動能力及減少肌肉萎縮的情形發生。

社福資源

    罹患脊髓肌肉萎縮症的患者符合身心障礙者手冊申請的相關規定，為中央衛生主管機關認定因罕見疾病而致身心功能障礙者，享有國家所給予的醫療補助與資源，例如：｢維持生命所需之居家醫療照護器材醫療補助｣、｢身心障礙者輔具費用補助｣、就醫可免除部分負擔、補助罕病遺傳疾病的藥物或營養品等。SMA患者受疾病影響為肢體活動部分，不影響智力發展，故相關補助資源多針對行動照護與生命維護的部分。

    社會資源上，因脊髓肌肉萎縮症的患者比率較一般罕見疾病高，透過相關人員與病友的協助下成立了“台灣脊髓肌肉萎縮症病友協會”。該協會成立目標提高社會對SMA的認識、協助爭取病友福利與權益、增進病友的聯繫與專業支援、促進SMA相關學術與醫療研究的發展以及國際間病友的合作與交流。SMA病友協會現有專職社工，可協助連結各項服務，同時設有網站、E-mail與Facebook粉絲專頁，不定期提供最新訊息與資源。

SMA病友協會服務項目包含下列內容：

一、提供醫療諮詢和全方位整合服務。

二、每年舉辦醫療演講或研討會，促進SMA相關研究，提供最新醫療資訊。

三、充實醫療專業人員專業知能，提升醫療品質。

四、培養病友接受定期健康評估，深植預防重於治療的觀念。

五、辦理就學轉銜及班級校園宣導，提升友善就學環境，幫助病友共融學習。

六、整合社會福利資訊，保障病友權益。

七、增進社會參與機會，發展多元社會互動能力。

八、提供病友及其照顧者心理支持與情緒紓解，協助自我照顧及建立家庭互助聯絡網。

參、          照護篇

脊髓肌肉萎縮症尚未有治癒方法，目前以支持性療法為主，分為三個向度：

一、呼吸照護：SMA病患常因肌肉無力，導致吞嚥與呼吸功能較弱，也較容易引起呼吸道感染、肺炎等問題，因此在呼吸照護上需要更加小心。肌肉力量不足，咳嗽能力降低，需要教導患者做呼吸訓練，若無法自行咳痰，需要協助拍痰或抽痰來移除痰液。另外若有呼吸道感染或呼吸衰竭等問題，應積極尋求醫療協助，且考量是否進行氣切及使用呼吸器來延長生命。因有使用呼吸器或咳痰機的需求，故家庭成員需要清楚了解如何操作這些照護器具協助患者排痰、姿勢引流及保持順暢呼吸。像是：執行時需要無菌狀態、抽痰的深度、壓力、步驟、時間等、還需要能正確切換及操作呼吸器等。

二、肌力訓練：透過按摩、擺位及復健訓練，適度伸展運動協助患者維持肌力，預防肌肉攣縮及關節與脊椎變形，避免壓迫內部器官。另外有水療訓練方式，藉由水的浮力，幫助患者上下肢活動，可讓軀幹主動運動，促進骨骼肌肉活動度與延展性。適度的肌力與耐力訓練可以延緩肌肉機能的下降。

三、飲食攝取：患者肌肉量較一般人少，胃腸功能也較差，在飲食上需要注意的事項很多。營養部分，食物攝取要均衡，同時也要補充足夠的蛋白質以維持熱量；食用部分，要注意食物是否會造成吞嚥時有嗆咳的狀態，是否容易咀嚼食用等；消化部分，食物是否會造成消化不順或腹脹的問題等。若是有嘔吐狀況，在食物攝取上也需要做調整。

    脊髓肌肉萎縮症影響患者的部分在行動與生理方面，在智力很少會產生影響，因此有許多SMA的病患們都能讀到高學歷，成為高知識份子。由此我們亦需要關注其心理狀態與教育環境。心理狀態，患者在初知曉自己罹病時，會有抗拒否認的心態，甚至可能會有厭世的心理產生，這時候需要家人與朋友的幫忙給予心靈上的支持，這樣的情形會反覆出現，在照護時是需要注意的。教育環境，校園內應設有無障礙設施，像是地面平坦、上下樓的坡道、無障礙廁所等設施，照顧者需要了解確認SMA患者能安全地在校園環境中活動。

    除了上述向度與議題外，同樣在照護上很重要的一環就是輔具器材的維護。輔具維護雖非直接的，然而重要性卻不亞於上述幾點。以電動輪椅為例，可說是SMA患者的腳，能夠帶著病患四處行走活動，因此維護上需要花精力去保養。在使用前需要閱讀使用手冊、正確地操作、定期檢查維修、使用時要注意路況氣候等。又如呼吸器，對於肺功能不佳的病患而言，是救命工具，故平常保養維護、注意氧氣瓶所剩含量、管線是否通暢等等，都會影響到使用時的狀況。因此照護部分除了對病患本身，也須包含相關輔具的維護。

肆、          未來與展望

脊髓肌肉萎縮症雖然是目前能無法治癒的疾病，然而透過產前篩檢可以獲得預防以及確診後療育可維持生命，病友依舊可以有好的生活品質與美好的未來發展。SMA病友協會的創會理事長鐘育志醫師曾表示近年藥物發展迅速，應盡可能保持患者的健康狀態，等待可治療之藥物的出現。期盼能藉由這篇介紹讓SMA病友及家屬得到支持與幫助，降低其緊張與焦慮，對於未來抱持著期待，也能讓社會對於SMA患者有更多的認識和包容。

伍、          參考資料

*台灣脊髓肌肉萎縮症病友協會網站 http://www.taiwansma.org.tw/

*脊髓肌肉萎縮症病友協會第五期會刊、第六期會刊 (2015)。取自http://www.taiwansma.org.tw/?.p=Hjrp&.hl=zh-tw

*柯滄銘婦產科診所(不明)。SMA脊髓性肌肉萎縮症確認診斷。【部落格文字資料】。取自http://www.genephile.com.tw/SMA/

*黃建豪 (不明)。脊髓性肌肉萎縮症(SMA)肌萎縮側索硬化症(ALS)。脊髓損傷醫訊【部落格文字資料】。取自http://web.it.nctu.edu.tw/~hcsci/hospital/other/sma.htm

*陳泰亨(2010)。以Hydroxyurea針對脊髓肌肉萎縮症進行一隨機、雙盲、安慰劑對照之臨床試驗(碩士論文)。取自http://www.airitilibrary.com/Publication/alDetailedMesh1?DocID=U0011-1908201011384800#References

*脊髓肌肉萎縮症病友協會第五期會刊、第六期會刊 (2015)。取自http://www.taiwansma.org.tw/?.p=Hjrp&.hl=zh-tw

*李鴻(2009)。研究成果—世界第一例脊髓肌肉萎縮症小鼠模式。【部落格文字資料】。取自http://www.imb.sinica.edu.tw/hungli/research.htm