醜陋的外表下那顆脆弱善良的心
－淺談神經纖維瘤
國立東華大學 諮商與臨床心理所臨床組 蔡欣諺
前言
現今的社會，對美的定義越來越嚴苛，人們都在追求擁有姣好的身材，以及漂亮且立體的五官，針對臉上的斑點或疤痕、甚至是細小的皺紋，都無不絞盡腦汁地利用現代科技的方法使之去除，也有很多人對身形的不滿而去進行抽脂、溶脂的手術，而這些愛美所採取的種種行動，也廣為世人所接受。但是，社會上卻有不少人被這種所謂「美」的價值觀所限制，而且我們對於人的美醜觀感，其實都潛移默化地影響自己是如何看待一個人。許多年前，藝人Selina（任家萱）因工作拍戲的意外造成全身二至三度灼傷，需要藉由頭皮來移植皮膚；前年的高雄氣爆案、去年六月的八仙樂園粉塵爆炸案，皆使得在現場的數百人嚴重燒傷，可想而知復原的過程會是多麼艱困，身心靈上所遭受的痛苦會有多巨大。但是，當我們面對到這些因事故造成外貌與他人不同的人時，會有甚麼樣的反應與想法？再者，許多顏面損傷的患者多數是後天人為因素所致，但試想：若有一種疾病，在一出生時就「注定」會跟著自己一輩子，而且這種病還會讓自己的外表不斷長出腫瘤，進而與一般人產生截然不同的變化，鏡中的自己就如同科幻故事中的異形讓人懼怕，甚至因此遭到世人的排擠、歧視，且必須從小就被迫接受這樣如怪物般的自己，在人生發展的過程當中，又該如何繼續走下去？
印度21歲的女孩卡圖（左），因一出生就罹患了一種遺傳性疾病－神經纖維瘤，而使她從此失去了擁有「美」的權利。
（圖文取自：2015.11.07蘋果即時新聞）
何謂神經纖維瘤？
神經纖維瘤（Neurofibromatosis, 簡稱NF），是一種因遺傳或自體基因突變而產生的先天基因性疾病，無傳染性，並依照臨床表現和致病基因的不同，主要分為兩種類型：NF1和NF2；NF1型的基因變異來自於第17對體染色體異常，發生率全世界約在1/4000，主要侵犯人體的周邊神經系統，因此最常見的症狀為皮膚表層有大小不一的瘤狀凸起物、牛奶咖啡斑、眼睛虹膜有特殊的斑點；而NF2型相形之下較為罕見，發生率約為1/40000，且基因變異點是位在第21對體染色體上，主要侵犯中樞神經系統，且在任何部位都有可能發生。雖然與NF1一樣多為良性腫瘤，但只要壓迫到哪個部位的神經，就會影響該功能。此型最常在聽覺神經中發現異狀，也正是因為出現在皮膚表層的病變很少，較少人會注意到身體已經開始出現疾病徵兆，進而延誤就醫，因此失去聽力往往會是NF2第一項病徵，也造成較大的損害。此外，兩種類型雖都歸類在神經纖維瘤之中，但所呈現的病徵卻不盡相同；NF1的表現症狀也非常多樣化，即使有兩人同為NF1的患者，其所表現出來的症狀也可能會完全不同，甚至疾病發生在同一個家族，嚴重程度的差異性仍然會相當地大。
在生理成因的解釋上，由於體染色體上某種基因的突變，造成相關的蛋白質（Neurofibromin）發生異常，而此蛋白質對細胞的生長扮演著很重要的角色，在一些動物實驗上可發現：若此蛋白質失去功能，即會造成在神經細胞（許旺細胞）上促成腫瘤的形成。此外，也依據基因缺失的嚴重程度、蛋白質的失功能程度，會產生輕重不一的臨床表現。由於NF1和NF2都是體染色體的顯性遺傳疾病，只要有一條NF基因發生問題，就會致病。因此父母只要有一人為NF的患者，其子女皆有50%的機會罹病；此外，即使父母兩個人都不是NF的患者，也有可能因為基因突變而生下患病的小孩。換句話說，有兩種途徑可能會導致疾病的產生：一為父母其中有一人為NF患者（50%）；二為雖然父母皆為正常人，但發生基因突變（50%）。
常見的症狀
罹患神經纖維瘤的患者，大多數會以身體症狀的表現為主，但是並非所有的症狀皆暗指個案未來一定會發展成為疾病，而是在神經纖維瘤患者的身上，觀察到有高達90%以上的機率會有皮上病變的現象，諸如：
1. 咖啡牛奶斑（Café-au-lait spots）：一歲前在皮膚的表面上出現均勻色素沉積的斑塊，且於數量上會隨著年齡增長而增加。
2. 雀斑：主要會出現在腋下及腹股溝，且通常是在四至五歲後才開始出現。
3. 周邊的神經纖維瘤：基本上是由許旺細胞、纖維原細胞及肥大細胞所構成的良性腫瘤；若是叢狀神經纖維瘤，可能會有血管新生及侵犯性的表現。一般而言，可將神經纖維瘤分成四種型態：皮膚型（最常見且多為良性）、皮下型、單一叢狀型、散布性叢狀型（造成其他併發症最大的主因）。
4. 虹膜斑塊（Lisch nodules）：在虹膜上出現色素缺陷瘤，但不會影響視力。雖然在六歲以下很少發現此症狀，但在成人時期約有九成患者有此表現。另外，因東方人的虹膜多數為深色，故仍需經由專業的眼科檢查儀器方能確診。
5. 骨骼異常：除了蝶骨發育不良，或脛骨假性關節退化外，包括身材矮小、骨質疏鬆及脊柱側彎，皆有可能出現在神經纖維瘤患者身上。
6. 與腫瘤的相關性：在NF患者身上，相較於正常人更容易在身體上發展出良性或惡性的腫瘤，而產生惡性腫瘤的機率亦會高於正常人兩倍以上；視神經膠質瘤則是最常見的腦部腫瘤。此外，得到白血病和嗜鉻細胞瘤的機會也普遍偏高。
7. 神經學異常：因腫瘤出現的位置、大小與性質的不同，可能會伴隨著認知功能上的障礙、學習障礙（約30至50%的兒童患者會在某些學習領域上有特殊的困難，如：讀寫障礙、小肌肉協調困難）、癲癇、神經影像學的異常…等現象；另外，頭大身小也是一種常見的特徵。
8. 高血壓：在NF1型患者身上容易有高血壓的發生，且可能從兒童時期便開始產生。
9. 在不同的年齡層中好發的表徵型態，如下表：
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年齡層
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臨床表徵
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2-6歲
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腋下雀斑、虹膜斑塊、視神經膠狀瘤、中樞神經腫瘤、
學習障礙或語言遲緩、叢發性神經纖維瘤 |
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6-10歲
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學習障礙、注意力不集中過動症、脊髓側彎、頭痛、
叢發性神經纖維瘤、惡性腫瘤機會增加（如：橫紋肌肉瘤）
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青少年期
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皮下及表皮的神經纖維瘤、叢發性神經纖維瘤惡性化、
惡性周邊神經髓鞘腫瘤、高血壓 |
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成人期
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皮下及表皮神經纖維瘤數量的增加、高血壓、
惡性周邊神經髓鞘腫瘤 |
臨床診斷標準
如同上述的臨床表徵，典型的NF1患者會在身體上看到非常多的咖啡牛奶班，以及皮膚上的神經纖維瘤。因此，診斷上也多採取皮膚的外觀來進行視診，依據美國1987年及1997年NIH Consensus Conference所建立的診斷標準，只要在以下的臨床表徵中至少包含兩項或兩項以上，並且排除其他疾病的可能性，才能確診為神經纖維瘤：
1. 皮膚上六個以上的咖啡牛奶斑：孩童期大於0.5公分，成人期大於1.5公分
2. 表皮或皮下有兩個或以上豆子般的神經纖維瘤，或一個叢狀神經纖維瘤
3. 腋下或鼠蹊部有雀斑狀的小色素斑
4. 視神經有神經膠質細胞瘤
5. 眼睛上有兩個或以上的虹膜色素缺陷瘤（虹膜斑塊）
6. 特定的骨骼病變，如：蝶骨缺陷或骨皮質薄化與脊椎側彎
7. 一等親為符合以上診斷準則的神經纖維瘤症患者
治療與預後
目前暫時還沒有任何藥物和手術可以根治此症，但是經由適當的治療可以解決部分的問題，不過仍以症狀治療為主，例如：整型外科手術、脊柱手術、放射治療、化療…等。然而，切除腫瘤卻也不是治本之道，係因於某些腫瘤可能基於外觀或引發身體的疼痛、壓迫等理由而加以切除或縮小其腫瘤面積，並可藉此改善不適感，但切除後也非常有可能會增加腫瘤復發的風險，甚至是在相同或不同的身體部位發展出更多的神經纖維瘤，導致腫瘤增生的情況。況且，不是所有的腫瘤都適合利用手術來進行治療，如：生長在內臟部位的腫瘤。因切除該腫瘤後可能還會引發其內臟器官的衰竭，因此在進行內臟部位的腫瘤切除手術時，需更加地謹慎小心。而在整體神經纖維瘤的患者中，約有60%的患者病狀輕微，可以過與正常人一般的生活；20%的患者其問題可以用手術或放射治療矯正，摘除會影響特定功能的腫瘤；但另外20%的病患病狀較為嚴重，可能會影響其生活品質，甚至是威脅生命。在預後雖然大多數的神經纖維瘤患者可以正常生活，但整體而言，其壽命較常人少約十五年，主要的原因則包括：高血壓、脊髓病變所產生的後遺症，以及惡性腫瘤的發展。因此，適當的追蹤、定期做詳細的身體檢查（包含器質性及腫瘤的評估）、監視身體的各項指數與病程，以及早期發現並進行治療…等，皆可以大幅減少神經纖維瘤患者的併發症及死亡率。
但更重要的是，對這群神經纖維瘤患者的心理重建問題、自我感的影響，以及社會上對於「美醜即代表自身能力」的外貌論者，如何做到以心理衛教來改變其想法接受這些病友？患者心理上的問題，其實常起因於從小就和他人有著「與眾不同」的外表，而備受同儕們、或師長之間不平等的對待、歧視與議論，因而淪為社會邊緣人；再者，更因為對容貌的不滿、疾病給人的負向觀感…等，導致個人產生自卑感、孤僻退縮、怨天尤人，甚至是更嚴重的心理問題，且在求學階段也較容易出現發展障礙，在學習上有適應不良、憂鬱或語言溝通上的問題，都有可能會造成延誤性就醫、對求助治療的徬徨與無助感，這些都是終其一生會跟隨在患者左右的議題。為此，容貌的改變、疾病的發展與惡化、學習問題，都易使患者在心理上感到恐慌及失落，故在教育、心理的輔導與調適，以及社會團體的支持力量，都會在神經纖維瘤患者身上顯得格外重要。另外，在面對神經纖維瘤的患者時，人人都應該付出更多的關心與照顧，以平常人的眼光去看待這群病友，即使患者皮膚上的斑塊、腫瘤，或是怪異的外觀，容易在心裡上投下震撼彈及恐懼感，但神經纖維瘤本身並不具傳染性，所以不需擔心與患者接觸後會因此受到傳染。
預防神經纖維瘤的發生
產前可透過遺傳諮詢、基因診斷（如：抽血、羊水或絨毛膜細胞檢定），來對染色體基因做進一步的分析檢驗。針對有家族病史的個案，則利用特定基因中的STR標幟進行連鎖分析（基因關連性測試），但此分析法須包含病人及其家人的DNA，才能有效地得到較精確的數據結果；而對於沒有家族病史的個案，目前僅能以身體專科的詳細檢查來診斷，或期待未來能找到相關基因的突變點，來預防生下患有神經纖維瘤的下一代。
我家有神經纖維瘤的孩子怎麼辦？
學習障礙是患有神經纖維瘤疾病的孩子，最常出現的問題，約有一半的比例會因為孩子伴隨過動、注意力不集中等狀況，造成學習上的困難。家長若能及早發現並給予治療，便可以提供孩子一些關於社交技巧及學習上的增強活動，以改善孩子在學校的課業、人際互動狀況。而與一般的孩子相比，患有神經纖維瘤的孩子更容易有脊柱側彎或脊椎骨彎曲的症狀，藉由定期的檢查，也可以避免未來更嚴重的傷害。
在青春期是病情變化最為劇烈的時期，神經纖維瘤的各種臨床表徵更為明顯，除了可能會在身體的其他部位皆長出腫瘤外，腫瘤面積由小變大、數量也會明顯增加。但於青春期的症狀變化原因不明，可能與此時生長激素的變動有關。此外，青少年於此時期承受的心理壓力大，因為其症狀會直接影響到人際關係，造成與同儕的疏離、心情沮喪、憂鬱、對自我的看法負面，甚至是社交退縮等問題。故此時可以藉由學校輔導室的介入、聯繫社福單位，或是病友協會…等組織，強化並建立其正向的思考及因應方式，透過其他外在資源的協助，慢慢調適心情；而在學校部分，亦可多增加相關的課程資訊，以利其他學生能夠了解此疾病，且投以正面、積極、將心比心的態度去面對患有神經纖維瘤的同學。
然而，父母又該如何對患有神經纖維瘤的孩子解釋疾病？其實沒有一定的標準答案，需視孩子的成熟度與症狀發展為考量。但基本的原則是：父母誠實地回應孩子的問題與解釋，並給予其正確的訊息，將會對孩子在未來成長上有更多的益處。由於父母的迴避態度，可能會導致孩子的不信任感，且將來在同儕間、報章雜誌上可能也會出現相關且不正確的資料，讓孩子的內心更增添不安。因此若能在一開始即開誠布公地與孩子討論，則是一種較適當的方法。另外，在學校是否該告知孩子的導師？但是否又會因此讓孩子被標籤化？更是一件進退兩難的問題。但不可否認地就學習的表現上，神經纖維瘤的孩子在學習時常出現狀況，因此坦率地和學校老師討論孩子的學習問題，其實也可以提早調整學校及家庭的教育方式，在學業成績上則可有較大幅的進步。
總結
社會上其實有許多和我們長相迥異的人，無論他們是因事故造成，抑或是因病而起，我們都不應該淪為外貌協會的一份子，就如同神經纖維瘤的患者一樣，可能從小就飽受旁人的欺凌、不公平的待遇，而為此嚴重地打擊到他們的心靈。我們需要的是更多正確的資訊，來認識這項疾病，並且減少心中對神經纖維瘤患者所抱持的成見，以平常心來接受他人的容貌。除此之外，對神經纖維瘤患者的身心照顧，也是極為重要的關鍵：透過早期的篩檢確診，即可及早進行治療，預後的定期追蹤也可降低併發症的風險。而心理輔導上的介入，則對患者於未來的學習、情緒調適、生涯發展的議題上，將會有非常大的幫助。
參考資料
財團法人台灣神經纖維瘤協會。NF1兒童須知【網路平台】。取自：http://meworks.hihosting.hinet.net/userfile/100100115112000453/NF1%E5%85%92%E7%AB%A5%E9%A0%88%E7%9F%A5.pdf
衛生福利部國民健康署遺傳疾病諮詢服務窗口。神經纖維瘤第一型【網路平台】。取自：http://gene.hpa.gov.tw/index.php?mo=DiseasePaper&action=paper1_show&cate=Set1&csn=72&sn=557
柯滄銘婦產科。神經纖維瘤(Neurofibromatosis)介紹【網路平台】。取自：http://www.genephile.com.tw/articles/Overview%20of%20NF1.htm
陽光社會福利基金會。認識NF－神經纖維瘤【網路平台】。取自：http://www.sunshine.org.tw/services/target_nf.asp
AIMAT WEB PAGE。神經纖維瘤症(Neurofibromatosis)【網路平台】。取自：http://aimat.myweb.hinet.net/heath/Neurofibromatosis.htm
蘋果即時新聞（2015年11月7日）。纖維瘤瘋狂增生，無臉女樂觀面對【新聞群組】。取自：http://www.appledaily.com.tw/realtimenews/article/strange/20151107/728029/
蘋果日報（2015年01月29日）。走路不穩，竟是神經纖維瘤【新聞群組】。取自：http://www.appledaily.com.tw/appledaily/article/supplement/20150129/36356662/
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